Recherchez et consultez l’ensemble de nos documents

Le séquençage de l’intégralité de l’adn d’un individu pose aujourd’hui beaucoup moins de problèmes techniques et économiques, tandis que les enjeux sociétaux et éthiques de sa finalité s’imposent. L’analyse de l’exome (totalité des parties codantes de l’adn) et du génome (quasi-totalité de l’adn) est actuellement accessible en France selon certaines indications, qui, grâce au Plan France médecine génomique 2025, ne cessent de s’élargir.
Les avancées technologiques offrent donc de nouvelles possibilités diagnostiques qui permettent d’identifier plus fréquemment un diagnostic primaire, ce qui est le but initial de l’investigation génétique, mais qui augmentent également la possibilité de découvrir des données additionnelles. L’Agence de la biomédecine définit ces dernières comme tous résultats génétiques obtenus sans relation directe avec l’indication initiale de prescription de l’examen génétique, c’est-à-dire non liés à la maladie du patient, qu’elles soient de découverte fortuite au cours de l’analyse génétique (données incidentes – di) ou recherchées de manière active dans une liste préétablie de gènes (données secondaires – ds).

L’utilisation des techniques de séquençage haut débit ne cesse de s’étendre, au-delà du cadre classique des maladies génétiques rares. La généralisation de leur application s’accompagne de nombreux questionnements, notamment concernant les indications, l’interprétation et la transmission des résultats de ces analyses. Une des problématiques majeures en lien avec la diffusion de ces techniques correspond à la recherche de variations génétiques sans lien avec l’indication initiale du test, comme cela est actuellement recommandé par le collège américain de génétique médicale pour toute une liste de gènes dits « actionnables ».
Ces « données secondaires » replacent la problématique du consentement et de la transmission au cœur du questionnement éthique. Avant que ce sujet ne devienne un véritable enjeu de santé publique, il nous semble nécessaire de préciser les limites de « l’actionnabilité » et de nos capacités d’interprétation de variations génétiques dans ce contexte particulier.

Le domaine de la génétique médicale offre une scène intéressante pour étudier, du point de vue des diverses dimensions de l’anticipation, le lien entre des avancées technologiques dont la portée est à définir, une connaissance scientifique en construction, et des décisions cliniques pratiques qui engagent les projets de vie des patients. Aujourd’hui, en effet, les nouvelles technologies dites ngs (Next Generation Sequencing, ou séquençage de nouvelle génération) et leurs applications possibles en santé alimentent des débats prolifiques autant sur les plans technique, scientifique et médical, qu’éthique, social ou juridique.

Les nouvelles technologies de séquençage ont ainsi ouvert largement le débat sur le bien-fondé d’une recherche délibérée d’informations génétiques désormais accessibles et sans lien avec le motif initial de consultation. Les interrogations portent à la fois sur le périmètre des informations génétiques qui pourraient être ainsi divulguées, et sur la légitimité de ceux qui, collectivement ou individuellement, pourraient fixer ce périmètre. En France, la diffusion de ces techniques a été impactée par les questionnements éthiques qui se posent au cours des dernières années, malgré un bénéfice diagnostique largement démontré dans plusieurs pays.

Avis rendu public le 21 janvier 2016
Peut-être le temps où le génome de chaque individu représentera un standard de son dossier
médical, régulièrement ré - analysé, n’est-il pas si loin. Au-delà, cette évolution technique risque de
nous faire passer d’une génétique dont l’objet central était d’expliquer la maladie, à une
génétique dont l’objectif principal deviendrait la prédiction de cette maladie, avec le
risque d’atteinte à la liberté que cela comporte dans un objectif de santé publique possiblement interventionniste.