Recherchez et consultez l’ensemble de nos documents

« Si tu avais une maladie grave, tu voudrais le savoir ou pas ? » Cette locution se retrouve fréquemment au cœur des réflexions qui entourent le diagnostic présymptomatique (DPS) de pathologies graves. En effet, les avancées médicales ont engendré la possibilité de découvrir la présence de certaines maladies neuro-évolutives chez un patient avant même l’apparition de signes cliniques. La maladie de Huntington est d’ailleurs la première pathologie d’ordre génétique à avoir fait l’objet de ce diagnostic. En 2020, l’Espace de Réflexion Ethique Bourgogne–Franche-Comté (EREBFC) avait réalisé une étude sur le parcours de soins de patients jeunes (< 60 ans) atteints de différentes maladies neuro-évolutives, dont la chorée de Huntington. En partant des résultats de cette étude, nous avons développé des pistes réflexives quant aux enjeux éthiques liés au DPS de cette pathologie. Ainsi, l’article soulève plusieurs interrogations relatives aux bénéfices et aux risques liés au droit de savoir et de ne pas savoir (par la réalisation – ou non – du test de dépistage de la maladie), mais également à l’exercice de l’autonomie du patient face à la responsabilité familiale, ou encore à la posture des professionnels de santé confrontés à des patients « sains ».

Un certain nombre de maladies neurologiques d’évolution lente s’accompagnent, plus ou moins tardivement, d’une perte de l’aptitude à s’alimenter normalement. Il s’agit d’affections d’origine et de cause variables regroupées sous le nom de «maladies neurodégénératives ». Au cours de ces maladies, la question de l’alimentation va se poser dès que le patient commence à maigrir. Cette étape signe en effet son incapacité à s’alimenter et à boire à un niveau suffisant, ce qui peut conduire en phase avancée au décès par déshydratation et dénutrition. Nous dresserons d’abord un bref panorama des maladies neurodégénératives et des difficultés qu’elles suscitent en matière de nutrition, puis nous expliquerons ce qu’est le soin nutritionnel dans ces affections, sa justification, ses résultats et ses limites, pour aborder enfin les questions éthiques qu’il soulève.

Sclérose en plaques, chorée de Huntington, sclérose latérale amyotrophique, maladies de Parkinson et d’Alzheimer, les Maladies Neuro-Evolutives (MNE) concernent également les patients jeunes. Un sujet qui reste bien souvent peu abordé.

C’est pourquoi, en 2020-2021, l’Espace de Réflexion Ethique BFC (EREBFC), en collaboration avec l’Agence Régionale de Santé BFC, s’est emparé de ce sujet dans le cadre de sa mission d'Observatoire, en menant une étude afin de découvrir ce qui fait tension éthique dans cette clinique particulière, tant du point de vue des patients, de leurs conjoints, que des professionnels.

D'une annonce diagnostique souvent tardive, en raison de la complexité diagnostique à un âge jeune, mais parfois trop précoce, en raison de la possibilité de diagnostic génétique alors même que la maladie n'a pas d'expression clinique, à une fin de vie prématurée, la vie de ces patients est fortement marquée par l'incertitude évolutive de la maladie neurologique. Autant de problématiques et de questionnements issus des résultats de cette étude qui sont discutés, lors de cette conférence en ligne, avec des professionnels de terrain et des représentants d’usagers.

Suite aux Assises régionales du Plan PMND et sous l’impulsion de l’Agence Régionale de Santé (ARS), l'EREBFC a souhaité étudier, au sein de la région Bourgogne – Franche-Comté (BFC), les questions éthiques soulevées dans le parcours de soins des patients jeunes atteints de MNE tant du point de vue des patients que de celui des proches et des professionnels.

L'Espace Ethique Ile-de-France a mis en place un Observatoire Covid-19 Ethique & Société. Dans ce cadre, une étude a été menée du 13 au 20 mars 2020 sur la situation les personnes âgées accompagnées à domicile ou hébergées en établissement en raison d’une perte d’autonomie fonctionnelle ou d’une maladie neuro-évolutive.