L'EREBFC est fier de vous annoncer la parution de son article « « Tu voudrais savoir ou pas ? ». Le cas du diagnostic présymptomatique de la maladie de Huntington », rédigé par Aurore MALTIS, Élisabeth BATIT, Isabelle MARTIN, Aurélie GENG et Sandra FRACHE, au sein de la revue Éthique & Santé.
« Si tu avais une maladie grave, tu voudrais le savoir ou pas ? » Cette locution se retrouve fréquemment au cœur des réflexions qui entourent le diagnostic présymptomatique (DPS) de pathologies graves. En effet, les avancées médicales ont engendré la possibilité de découvrir la présence de certaines maladies neuro-évolutives chez un patient avant même l’apparition de signes cliniques. La maladie de Huntington est d’ailleurs la première pathologie d’ordre génétique à avoir fait l’objet de ce diagnostic.
En 2020, l’Espace de Réflexion Ethique Bourgogne–Franche-Comté avait réalisé une étude sur le parcours de soins de patients jeunes (< 60 ans) atteints de différentes maladies neuro-évolutives, dont la chorée de Huntington. En partant des résultats de cette étude, nous avons développé des pistes réflexives quant aux enjeux éthiques liés au DPS de cette pathologie.
Ainsi, l’article soulève plusieurs interrogations relatives aux bénéfices et aux risques liés au droit de savoir et de ne pas savoir (par la réalisation – ou non – du test de dépistage de la maladie), mais également à l’exercice de l’autonomie du patient face à la responsabilité familiale, ou encore à la posture des professionnels de santé confrontés à des patients « sains ».
